心血管系统疾病论文_BoBs技术在复杂先天性心脏

文章摘要:探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术（BoBs）在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值，建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略。本研究共采集了2014年4月—2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂先心病病例样本77例，使用产前BoBs技术分别检测患者在13、18、21、X和Y染色体的非整倍体变异，以及9个区域的微重复与微缺失变异，结果共检出染色体异常的阳性标本17例。其中染色体数目异常11例，包括13三体综合征1例，18三体综合征5例，21三体综合征3例，性染色体异常2例；以及染色体微缺失/微重复综合征6例，包括Miller-Dieker综合征合并Williams-Beuren综合征1例，Langer-Giedion综合征2例，DiGeorge微缺失综合征3例。产前BoBs技术作为一项高通量检测技术，用于特异性地检测复杂先心病患者在13、18、21、X、Y染色体非整倍体变异和9个综合征区域的微重复与微缺失，具有获取结果快速、准确、简便的显著优势，为阐明复杂先心病的发病机制和临床干预提供了有效手段。

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论文DOI:10.16112/j.cnki.53-1223/n.2021.06.252

论文分类号:R541.1

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